[00106831]男性不育症一体化分子诊疗方案的研发
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技术详细介绍
申请人及其合作者长期从事生殖医学研究,获得了大量的创新成果,如掌握了精子发生进程分析、减数分裂分析和单精子基因分型等技术,为研究精子发生异常提供了技术保障;已成功运用外显子测序、生物信息学分析以及动物模型功能研究,发现和证实了导致男性不育的致病基因如FANCMDNAH17(Yinelal.GenetMed,2019;zhangelal.JExpMed,2020)等,为本项目研究SDA的突变提供了经验和借鉴;此外,还开发了能够快速、高效地分析各种高通量测序数据的研究平台(http://mcg..
/) ,能够快速、高效地分析各种高通量测序数据,发现患者的候选致病突变,并开发了精子发生功能基因注释数据库,这为完成本项目、鉴定致病突变,提供了保障。
