[00111470]快速产前诊断13、18、X和Y染色体非整倍体的研究

1本实验研究18号染色体D18S53、D18S59和D18S488基因座、13号染色体D13S305、D13S631和D13S634基因座、X染色体HPRTB、DXS6803和DXS6809基因座、Y染色体DYS19、DYS390和DYS393基因座在天津汉族群体的遗传多态性,获得12个基因座的群体遗传学数据,国内尚未见13号、18号和X染色体上STR基因座在天津汉族群体遗传多态性的相关报道。2建立12个STR基因座QF-PCR扩增体系,联合这些基因座对13、18、X和Y染色体非整倍体进行了系统、完整的研究,为基因诊断和产前基因诊断13、18、X和Y染色体非整倍体开辟了一条新途径。3建立天津汉族群体正常二倍体杂合子峰面积比值范围和诊断标准。4所有产前诊断病例均进行产后的追踪随访,验证产前诊断结果的准确性。5制定了孕中期染色体异常产前诊断实施方案,通过2 001例产前咨询和羊水染色体的检测,验证该实施方案适合临床应用。6分析了常见染色体数目异常的发生与遗传的关系。7发现1例国际首报核型。47,XX,der（Y：Y）经中国医学遗传学国家重点实验室《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定,查询《Cytogenetics Database》,《Mendelian Cytogenetics Network Online Database》,《Borgaonkar Online Database》,《中国人类染色体异常核型数据库》均未见相关报道。收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,其编号为：3745。8所建立的技术灵敏度高,特异性强,为常见染色体非整倍体的产前诊断开辟了一条新的途径。尤其适合唐筛高风险的孕妇。建立的孕中期产前诊断染色体异常实施方案是确实可行的。社会效益显著。9通过该项研究,培养了新人,有1名博士、2名硕士研究生毕业,1名硕士研究生在读,形成了老中青的研究梯队。