[00115381]无精症少精症患者Y染色体微缺失的分子检测

已婚育龄夫妇中不育症的发病率高达10%～15%，其中男性因素约占50%。由染色体异常和基因突变等遗传因素引起的精子发生障碍占男性不育的30%。人类Y染色体长臂Yq11.22-11.23存在与精子发生密切相关的基因，这些基因的缺失或突变可导致男性无精或少精，这些基因称为无精症因子 (AZF)，这一区域为无精症区域。文献报道Y染色体微缺失率差异较大，部分基因还存在种族差异和多态性。目前针对中国人的检测位点国内也不统一。有必要建立适合临床应用的Y染色体微缺失分子检测方法，为无精症少精症患者的临床诊治提供实验依据。为此我们于2003年申请并得到天津市卫生局科研基金的资助，立项《无精症少精症患者Y染色体微缺失的分子检测》。该研究在外周血染色体核型分析的基础上，选择Y染色体上无精症因子AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 区11个STS及性别决定基因 SRY位点，建立了四组多重PCR反应体系。用该方法对天津地区99例无精症、57例少精症患者和45例正常生育男性进行Y染色体微缺失的检测。研究结果显示：1、Y染色体微缺失与无精症少精症有关，在无精症少精症患者中Y染色体微缺失的发生率为15.20%，其中无精症患者的发生率是14.71%，少精症患者的发生率是15.79%，正常对照组未发现缺失；2、Y染色体微缺失的缺失位点分布与无精症少精症有关，无精症患者主要表现为AZFa、AZFb区单独缺失和各区的联合缺失，未发现AZFc和AZFd的单独及AZFc+d的联合缺失。少精症患者主要表现为AZFc和AZFd的单独以及AZFb+c+d、AZFc+d的联合缺失，未见AZFa的单独及AZFa与其他的联合缺失；3、47,XXY综合征的无精少精与Y染色体微缺失无关。4、应用多重PCR方法对无精症少精症患者进行Y染色体微缺失的检测是可行的。该方法稳定、重复性好，已应用于临床工作中。通过该研究的临床应用，可以为男性不育患者的临床诊治提供实验依据，避免不必要的治疗，减轻患者的经济负担。还可以通过Y染色体微缺失的产前诊断，避免Y染色体微缺失的垂直传递。对于提高我国人口素质、减轻患者医疗负担具有积极一定的社会效益，同时也会带来相应的经济效益。