[00119372]遗传病致病基因和和致病基因组重排的新发现
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发现了家族性反常性痤疮三个致病基因（Science 2010）、Marie Unna型遗传性稀毛症的突变新机制（Nat Genet 2009）、家族性特发性基底节钙化的致病基因（Nat Genet 2012）、常染色体显性和X-连锁先天性全身多毛症的基因组重排（Am J Hum Genet 2009,2011）、V型并指畸形的致病基因（Am J Hum Genet 2007）、IV的并指畸形的基因组重排（J Med Genet 2008）、后极性和全白内障中的EPHA2基因突变（Hum Mut 2009）以及PRRT2基因突变的表型变异性（J Med Genet 2012）,改写了遗传病数据库OMIM中11个条目,取得重要国际学术影响。
