[00119561]齐齐哈尔地区不良妊娠夫妇的细胞遗传学研究

染色体异常是导致不良妊娠的主要因素之一,也是导致先天畸形或智力低下的重要原因。对此类患儿进行染色体检查和对孕妇进行产前筛查非常必要,可提高异常染色体的检出率,能够有效降低智力障碍儿童的出生率。核型分析是诊断不良妊娠史夫妇的染色体畸变的主要手段之一。 本研究收集齐齐哈尔地区进行遗传咨询的有不良妊娠史的753对夫妇,年龄在22～42 岁之间,包括反复自然流产、死胎、畸形、生育智力低下儿等,应用细胞遗传学技术进行外周血染色体核型分析。 取外周静脉血5ml,肝素抗凝,在超净工作台中接种于RPMI1640培养液,37℃培养68～72h,收获前3h加秋水仙素,常规方法制片,G显带,每例记数30个分裂相,镜检5～10个核型,异常者增加分析例数,必要时C带处理。 染色体数目和结构异常是导致异常妊娠的主要染色体异常类型。染色体易位是自然流产最常见的原因之一。平衡易位由于没有遗传物质的丢失,本人虽表型正常,但可以遗传,而且生育染色体异常机率高达50～100％。染色体数目异常的胎儿因遗传物质严重不平衡, 大多不能存活, 引起流产或死产。 因此,对于反复流产、不良孕产史的的女性,应尽早进行夫妇双方外周血染色体检查,以排除染色体畸变对疾病诊断的影响,对于检测出染色体异常的患者,给予夫妇正确的生育指导是非常必要的。