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该课题首次提出了将干血纸片法检测血清分子标记物应用于唐氏综合症产前筛查,这在很大程度上解决了边远地区取样和运输问题,为全人群唐氏综合征产前筛查的开展提供了可能。国内首次进行了唐氏综合征产前筛查的系列综合研究,为唐氏综合征产前筛查的规范化和推广应用提供了理论依据。国内首次提出了利用计划生育服务网络开展全人群的唐氏综合征产前筛查方案,充分体现了科学研究与日常工作相结合形成的互动机制,有利于成果转化的可持续发展,推广应用前景广阔。
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