[00120002]强啡肽原基因和多巴胺D2受体基因与精神分裂症的关系

本课题为海南省自然科学基金2011年立项项目。 精神分裂症的致病因素包括生物、心理、社会因素,其中遗传因素可能是疾病发生的主要原因,双生子研究表明精神分裂症的遗传度占总易感性的65-80%,目前多数遗传学研究者认为本病是一种复杂的多基因遗传疾病。但是其易感基因的数量、各基因的致病风险度以及致病机制仍未被阐明,因此确定精神分裂症的病因,在基因水平上预防和治疗疾病是当前医学研究中的重大课题。 本研究采用基于病例-对照的关联研究方法,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,探讨在汉族及黎族人群中强啡肽原基因及多巴胺D2受体基因与精神分裂症的关系,鉴于黎族是海南省特有的少数民族,因此本研究既可以完善此多态性位点与精神分裂症的关系也可以进一步探讨民族因素对基因多态性的影响。考虑到阿片肽广泛的神经调节功能,加之其与多巴胺D2受体在新纹状体上紧密的解剖联系,因此有必要也有理由对强啡肽原基因和多巴胺D2受体基因进行联合分析,这样既能研究易感基因之间的相互作用同时也增加了基线的可比性,使研究结论更趋于正确。 研究结果提示无论在汉族人群还是黎族人群,PDYN基因启动子区68bp可变串联重复序列位点与精神分裂症可能没有相关性;DRD2基因启动子区-141位胞嘧啶插入/缺失位点在汉族人群中与精神分裂症可能没有有相关性,在黎族人群中与精神分裂症可能有相关性,且-141C 缺失可能是一种危险因素。 本研究揭示了精神分裂症的易感基因可能存在民族差异,从而提示可以通过优生优育,不同民族间通婚来干预精神分裂症。