[00132634]中国东北地区银屑病与4q27基因多态性相关性研究

本研究为基础性研究,本课题为首次进行4q27区域中SNPs位点与中国人群中银屑病发生的相关性研究。基于银屑病是T细胞介导的自身免疫性炎症性疾病,4q27区基因与许多自身免疫性疾病相关,遂 本研究拟采用分子生物学和生物信息学等手段,通过对4q27区域中SNP位点的基因型的检测,来探讨4q27区域中基因多态性与中国北方人群银屑病的相关性,并通过关联分析,进一步研究基因型与表型的关联性。 在本研究中,4q27区域的rs2069762TG、GG基因型和H3单体型增加患者对银屑病的易感性。4q27区域rs4833837GA、GG基因型和H5单体型是保护性因素,降低患银屑病的可能性。因此,本研究结果支持4q27区域内存在银屑病的突变位点,IL2和IL21的突变可能与银屑病的发病有关。 从基因多态性层面探讨银屑病的发病和进展。此课题的完成将会使遗传信息与临床表型成功对接,利用这些基因位点作为新的标靶,为研究银屑病的遗传学发病机制提供基础,进而为药物开发、疾病预防、诊断和治疗提供新的契机,为将来实现优化的个体化诊断、治疗奠定坚实的基础。本研究课题取得的预期效果,相关研究成果发表SCI收录论文1篇。