[00132741]常见唇腭裂基因筛查及临床应用的研究

一、课题研究内容： 本研究收集了本地区的唇腭裂（VWS）家系外周血样本和临床病历资料,病例标本均来自邯郸地区 ,对其使用家系成员的外周血样本进行致病基因的测序。研究通过检测已知的致病基因的外显子序列 ,分析数据,与标准序列进行比对,确定病例样本的致病突变。 二、课题成果 通过本课题的研究表明,本地区范德伍德综合征（VWS）样本资源丰富,通过 基因检测可以对VWS患 者进行遗传分析和产前诊断,弥补产前超声检查单纯性腭裂容易漏诊的不足。对有VWS遗传背景的家 系成员在进行产前诊断时,应先进行常规超声检查排除唇裂或唇腭裂,再进行基因检测这样可以更好 地减少唇腭裂患儿的出生。这些临床资料的积累和对致病基因突变的研究 都有助于VWS 的分型诊断 ,也为开展遗传咨询、 产前诊断和以后的预防及基因治疗提供依据。 计划发表论文3篇,目前已发表3篇。 三、社会和经济效益 本研究的目的是明确我国VWS患者的分子遗传背景,染色体核型异常情况,绘制中国人群VWS致病 基因突变谱,探讨基因型-表型之间的相关性。这对于准确的基因筛查、正确的产前诊断和及时预防 奠定坚实的基础。我们可以通过实现产前早期筛查,进行遗传咨询,达到降低出生缺陷、提高民族素 质的目的。