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黄斑营养不良性疾病是与遗传相关的先天性黄斑疾病,包括视锥细胞营养不良、Stargardt病、X连锁青少年型视网膜劈裂等多种疾病。目前对这些疾病的诊断主要依据临床眼底和荧光血管造影的表现。但是不同疾病的不同阶段,视网膜、脉络膜各层变化不尽相同,在眼底血管造影(FFA)上,该类疾病表现相似,难以明确诊断及鉴别诊断。 该研究旨在通过联合目前最为先进的频域光相干断层扫描(SD-OCT)与FFA,将二者联合对黄斑营养不良性疾病进行观察,着力于其视网膜细微结构客观、定性、定量的观察与分析,研究发现将SD-OCT联合FFA后可显著提高Stargardt病等黄斑营养不良类疾病的诊断率,揭示视网膜脉络膜组织结构形态的细微变化,为各种治疗方法的疗效及各种疾病的病情变化等提供客观依据,结果证实SD-OCT联合FFA可以用于明确诊断Stargardt病等黄斑营养不良类疾病,SD-OCT有助于无创性的评估病变的严重程度。SD-OCT与FFA的联合可以实现对黄斑营养不良类疾病的明确诊断,无创监测,评估严重程度,为临床该类疾病的治疗提供依据,改善患者预后,提高黄斑营养不良类疾病罹患者生活质量提供有力支持。 该研究选题新颖,技术资料齐全完整,方法先进,结果可靠真实,便于推广应用,研究达国内领先水平。建议SD-OCT联合FFA对黄斑营养不良类疾病进行长期观察随访,使之适用范围更广,更多患者受益。