[00138691]基于代谢组学及蛋白组学的原发性痛风分子分型研究

本课题进行以下研究： （1）确定高尿酸血症发展为痛风相关多组学特征谱,并在大样本高尿酸血症研究队列中验证,实现痛风早期预测。 （2）发现痛风多组学特征谱,并在大样本痛风队列中进行验证,实现痛风精准分型研究。（3）基于大样本偶发和频发型痛风研究队列,综合应用多组学检测,并在大样本痛风队列中进行验证,实现痛风精准预后评估。本课题按照课题目标和各项考核指标顺利完成,主要取得了以下进展：（1） 多组学平台：建立了成熟可靠的血清代谢组学平台,可以在100 ?l血清中鉴定1000余种糖、脂、氨基酸、嘌呤等相关代谢产物;建立了靶向嘌呤代谢通路的代谢组学方法。（2） 合作发现了糖基化蛋白 CA724可能作为痛风特异的分子标志物,并在临床大样本中得到了验证;研究了CA724水平对病人血清代谢组的影响。（3）明确了高尿酸、痛风和健康对照的代谢组学特征,比较了合成增多型、排泄减少型和混合性的代谢组学特征;痛风病人服用非布司他前后的代谢组特征和药物引起的代谢途径变化。（4）发现了乙醛脱氢酶2 （Acetaldehyde Dehydrogenase 2, ALDH2） 基因调控尿酸水平以及其在心血管疾病中的作用机制。（5）积极参与国际交流、 中华医学会内分泌学会高尿酸与痛风诊断指南编写以及高尿酸痛风相关学会的工作。