[00139204]基于多组学的广州生物库队列脑卒中巢式病例-对照研究

①课题来源与背景：课题来源于广州市科技计划产学研协同创新重大专项对外合作专题（201704030132）。系与英国伯明翰大学联合开展的合作研究,植根于穗港英（广州市第十二人民医院、香港大学、英国伯明翰大学）合作广州生物库中老年队列研究。 ②研究目的与意义：依托广州生物库中老年队列,采用巢式病例-对照研究模式,联合运用多组学技术,在基因、蛋白质以及代谢物分子水平上,对队列随访中发现并确定死因卒中病例和通过倾向评分匹配的对照开展多组学检测,并对病例的基线、随访收集的样本做组学动态监测,从多层分子相互作用与网络调控上印证两型卒中潜伏期的遗传分子特征及其特定功能性生物标志物、临床分型诊断指标。 ③主要论点与论据：卒中危险因素繁杂,采取有效针对性预防措施,可避免或控制其危害;临床救治一直面临难局,针对不同卒中分型须采取迥异的治疗方式,现行诊断依靠脑CT、MRI和血管造影,出血性卒中缺乏实验诊断金标准。人类基因组计划完成使分子生物学及关联技术突飞猛进,尤其多组学（Multi-Omics）技术相继诞生,开启了利用大数据认知疾病、实践精准医疗的新模式,但未见基因、蛋白质、代谢物分子彼此关联的系统分析研究,将大数据理念和多组学技术联合,开发卒中精准前沿研究尤为迫切。 ④创见与创新：项目是国内外首次运用基因组、蛋白质组、代谢物组多组学技术,从基线及随访多阶段开展疾病分子流行病学研究;以大数据理念,提炼流行病学因素与多组学差异谱间的关联,全方位解读心脑血管疾病的流行病学特点。 ⑤社会经济效益,存在的问题：本项目初步完成了广州中老年队列卒中相关基因SNP位点与外显子谱、蛋白质谱以及代谢物谱等资源库建立,初步筛选了潜在的与卒中相关蛋白质、代谢物或其标志物,初步获得了卒中预警相关分子标志物及其的组合。但后续样本范围扩大、相关指标验证等,仍需各级经费资助。 ⑥历年获奖情况：相关论文在广东省医学会脑血管病学分会成立大会暨广东省医学会第一次脑血管病学学术会议获优秀论文二等奖、在广东省卒中学会第二届学术年后征文活动中获优秀论文二等奖。 ⑦成果简介：基于项目研究,共完成SCI论文发表6篇、中文核心期刊论文1篇。