[00140810]175个蒙古人全基因组研究

过去十多年,新一代基因组测序（Next Generation Sequencing,NGS）技术日新月异,促使生命科学各领域达到大规模全基因组水平。以精准医疗（Precision Medicine）为目标的人类群体基因组计划在世界各国各地区纷纷启动。在此重要的发展形式和机遇下,我们适时启动了具有地区代表性的蒙古人基因组研究计划（Mongolian Genomes Project）。该研究完成了来自于六个代表性的蒙古人部落的175个蒙古人个体的全基因组测序,产出数据量超过了10Tb（数量级1013,十万亿）。基于此数据,首先构建了第一个高精准度的蒙古人遗传变异参考图谱。其次,清晰描绘了当前蒙古人群主要的种群遗传结构框架以及形成当前结构的可能的进化历史,包括在进化历史中与北极圈附近亚欧人群之间广泛的基因交流。同时,借助此数据对现代东亚人的进化迁徙进行了探索研究。研究产生的数据和相关结果可广泛应用于后续的蒙古人及相关人群的起源进化、遗传疾病以及医疗健康等方面的科学研究或产业发展。该研究核心成果于2008年11月以长文形式发表于国际顶级期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。