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本发明公开了一种诊断牙本质生成不全Ⅱ型和/或牙本质生成不全Ⅱ型伴耳聋的方法,它包括检测个体的DSPP 基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患牙本质生成不全Ⅱ型和/或牙本质生成不全Ⅱ型伴耳聋的可能性大于正常人群。本发明还公开了治疗牙本质生成不全Ⅱ型和/或牙本质生成不全Ⅱ型伴耳聋的方法和药物组合物。
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