[00143826]人类重要单基因疾病相关基因的识别和功能分析

该项目充分发挥我国的遗传资源优势，面向国家需求，针对严重影响人类健康的遗传性疾病进行研究；依靠课题组成熟的基因定位技术平台和人员队伍，重点发现与疾病发生相关的基因。通过三年的研究，课题发现与研究了与小鼠毛发发育缺陷、人类色素异常、遗传性毛发上皮瘤等相关的基因；发现基因组印迹与遗传性牙龈纤维瘤之间的联系，并检测到患者H19高表达；成功地定位了数个遗传性疾病基因新位点，包括耳聋、牙龈纤维瘤、鱼鳞病、汗管角化症等疾病基因位点，为进一步识别疾病基因奠定了基础。　　在复杂疾病的研究中，发现E2F4多态和胃癌易感性相关；存在E2F4微卫星稀有多态个体比正常个体患胃癌的危险性高出3倍。在中国人群，发现一个与哮喘易感有关的单体型，携带该单体型的个体哮喘患病风险增加4～5倍。　　综上所述，课题组通过该项目发现并研究了三个新的单基因疾病基因，两个多基因疾病易感单体型，在资助期间，发表了11篇SCI论文，培养了4名博士。上述研究成果不仅加深了人们对疾病发生机制的认识，有助于疾病的预防、诊断和治疗，也为我国生物医药产业发展提供了有自主知识产权的基因专利。