[00143827]遗传性脊髓小脑性共济失调临床影像研究

本课题主要研究内容：遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）和帕金森叠加综合征（PDplus）患者在临床表现和核磁影像学表现非常相近,鉴别非常困难。在SCA患者中开展影像学及功能影像学检查,应用MRS可以无创地检测组织中的代谢产物, DTI技术可以反映脑白质纤维束的走向,其代谢产物降低及脑桥横向纤维显示不清可发生于小脑萎缩之前,方便临床诊断,作为临床有效的早期评价指标。 研究目标和技术指标：首先对于SCA病人进行突变基因的筛查,根据CAG重复突变对所有病人进行基因分型诊断。在临床中通过影像学及功能影像学检查对SCA患者进行诊断,并进行SCA患者与PDplus患者的鉴别诊断。通过影像学及功能影像学对比研究,作为临床早期疾病评价指标。 本课题实现的成果指标： 1.SCA患者MRI显示小脑蚓部及双侧小脑半球轻度萎缩,脑桥未见明显萎缩,桥脑腹侧向前隆起的弧度存在,无明显脑室系统扩张。 2.SCA和多系统萎缩（MSA-C型）患者的临床表现和磁共振影像学表现非常相近,临床诊断易造成误诊。多系统萎缩预后差,进展快,而SCA相对进展缓慢,预后较好。 3.SCA患者头颅MRS检查显示小脑蚓部NAA/Cr及Cho/Cr减低,小脑半球NAA/Cr轻度减低,小脑半球Cho/Cr正常,提示SCA患者小脑代谢明显减低,且小脑蚓部病变重于小脑半球。DTI显示SCA患者小脑上脚层面脑桥横向纤维束及相同层面脑桥前缘小脑中脚腹侧部分横向纤维显示不完整、不连续,反映脑桥横向纤维变性。这一结果可协助对SCA进行早期诊断,并可与其他变性病进行鉴别诊断。