[00144151]基于FISH技术的ALK基因靶向检测试剂盒的研制及其产业化

国家癌症中心2019年2月公布的数字显示,全国恶性肿瘤发病率及死亡率第一位的是肺癌,每年60余万人死于肺癌。 其中85%属于非小细胞肺癌。 靶向药物克唑替尼可有效治疗ALK基因融合阳性的患者,2011年8月26日美国FDA批准克唑替尼用于ALK阳性非小细胞肺癌,该药2013年中国CFDA批准上市。 近年来ALK基因检测被越来越多的应用到临床,这是由于克唑替尼主要针对ALK基因重排阳性的肿瘤患者,针对ALK阴性的患者则收效甚微,加之克唑替尼药物昂贵,因此在用药前前进行ALK基因状态检测显得十分必要。为了更好的筛选克唑替尼潜在有效患者,特开展本项目。 本项目通过分析ALK基因序列,确定发生重排、融合的热点序列,经过科学设计和优化,研制出能够用于FISH检测的ALK基因融合的荧光探针及配套样本处理试剂盒。并进行大量的临床实验对试剂性能和质量进行验证,同时对试剂进行科学合理的整体设计,将消化液、洗脱液和复染液组装于同一试剂盒内,大大简化了实验操作。 本项目开展过程中突破了探针标记等一些关键技术。并在此基础上研制成功了ALK基因靶向检测试剂盒的关键组分------荧光探针及消化液、洗脱液和复染液,试剂盒组装后进行了特异性检测,杂交结果与预期一致,该试剂盒的研制成功标志着我们已经能够利用自主研发的试剂进行ALK基因融合的靶向检测。同时试剂盒关键技术的突破,可将生产成本降低到50元/人份,与国外同类产品（1500元/人份）相比具有较大的价格优势,产品的推广将极大降低患者费用,销售前景非常广阔。 在研发过程中形成了自主知识产权,目前已申请专利3项,其中1项实用新型专利获批（专利证号ZL201520020827.9）,还有1项发明专利已被国家知识产权局受理（申请号201510951612.3）,正在进行例行的发明专利实质性审查。新研发产品备案5项,发表核心期刊科技论文2篇,得到了同行专家的认可。同时该产品在北京市医疗器械检验所完成了注册检验,各项指标均达到预期,下一步计划进行注册报批。