[00147464]CADASIL综合评估体系的建立及应用

通过本项目的实施,取得了三个主要科技创新：（1）建立CADASIL临床综合评价体系;（2）构建河南省CADASIL患者NOTCH3基因突变图谱;（3）总结热点基因型的临床及影像特点,揭示基因型与表型之间的关联。 本项目针对CADASIL建立综合评估体系并推广引用,在国内属于领先水平。从病理角度,阐明了遗传因素和临床病理之间的关系,为提出针对性诊疗策略提供依据。从临床角度,提高了基层医务工作者对CADASIL的认知水平,降低误诊率,做到预防关口前移。这是该研究最大的亮点。 本项目成果具有极大临床推广应用价值。在省内多家兄弟医院推广应用期间,不仅加深了临床一线医务工作者对CADASIL病理机制的理解和把握,同时提高诊断准确率,降低漏诊和误诊率,为患者带来福音。项目的推广应用,为进一步在全省范围内建立规范化的CADASIL临床评估体系奠定坚实基础。 综上所述,本项目紧密结合临床需求,与临床深度融合,总结CADASIL临床及影像学特征,深入解析遗传因素和临床病理之间的关系,为CADASIL的精准医疗提供理论依据。在推广应用阶段,不断开展宣传教育、健康促进,提高社会对CADASIL的认知水平,逐步建立规范化的临床评估体系,产生了良好的社会效益。