[00149214]基于TCGA数据智能挖掘的肝癌基因突变分析系统1.0

《基于TCGA数据智能挖掘的肝癌基因突变分析系统》以采集TCGA肝癌基因库数据,与肝癌临床数据相结合的方式,利用人工智能技术实现大数据的后台聚合与整理,系统前台提供肝癌患者病情查询、早期预测、生存分析等多项功能,并评估乙型肝炎病毒（HBV）基因突变而发展为肝癌、肝癌基因二次突变的可能性,为医生、专家治疗肝癌提供有力技术支持。本系统为实现基因突变快速、准确综合分析,建立肝癌个体化基因诊断平台,系统目标定位为： （1）常规基因测序结果查看、Quality Value（QV）计算; （2）精确定位 P 基因区和 BCP-PreC/C 基因区基因突变和新发基因突变情况; （3）基因耐药性判断、乙肝病程预测及相关个体化治疗指导; （4）基因混合突变的准确判定; （5）基因突变批量化综合分析处理; （6）快速判定基因型、即时观察分析任意指定单碱基位点; （7）结构化程序设计,模块化编程,便于扩展和完善。根据系统目标的定位,本系统设计了主程序模块、数据输入模块、QV 值计算模块、耐药点检测模块和 QV 值分析模块等五个功能模块。具体功能如下： （1）主程序模块：通过通用数据块和子程序控制数据输入模块、QV 计算模块、耐药点检测模块、QV 值分析模块,进行数据传递;实现样本数据测序峰图的图形显示;通过图形方式实现样本序列 QV 值的可视化;实时显示样本数据的耐药突变可能性和耐药性分析结果;图形化查询显示样本序列的混合突变类型和概率。 （2）数据输入模块：在此模块中,可载入单个或同时载入多个 HBV 样本基因序列,通过鼠标双击载入的序列对其进行相关的计算与分析,并将系统计算中产生的临时文件（QV 计算结果等）存放在根目录的 tmp文件夹下,当系统退出时自动删除文件夹下的文件。 （3）QV 值计算模块：此模块对 HBV 基因序列的 QV 值进行计算,通过主程序模块对其进行显示,并将其对应的突变概率以图像化的方式进行了显示,通过鼠标在序列上的移动,使得用户对序列有一个更直观的认识。 （4）耐药点检测模块：在耐药点检测模块里,通过将样本序列和标准序列进行比对,确定样本序列中对乙肝耐药突变点有意义且发生了突变的点、对乙肝耐药突变点有意义但却没有发生突变的点和对于乙肝耐药突变点无意义的序列。同时对于检测点,确定其 DNA 突变形式及对应的氨基酸突变,分析 HBV 的耐药药物,预测乙肝病程,实现个体化治疗指导。 （5）QV 值分析模块：根据 QV 值计算模块提供的结果,此模块中系统主要通过对 QV 值的分析来获得序列中隐藏的突变点,并将这些可能的突变点的位置、突变成其它基因的概率表示出来,便于以后发现更多的突变点。