[00150174]基于高通量测序数据bam文件的SV结构变异挖掘软件V1.0

1、课题来源与背景 染色体结构变异（SV）主要包括插入缺失（InDel）、重复（Repeats）、倒位（Inversion）和易位（Translocation）,是染色体变异的一种,是基因组DNA序列变异,结构变异常常与某些疾病相关,如儿童中的猫叫综合征、21三体综合征以及果蝇的缺刻翅和棒状眼,结构变异研究对于基因组进化、群体多态性分析以及人类疾病易感性和植物抗病等方面的研究有着重要的意义。目前,SV结构变异的检测策略主要有Read pair（Pair-End Mapping, PEM）、Split read（SR）、Read Depth（RD）和基于De novo测序组装。基于这些策略信息软件开发人员开发出了多种用于结构性变异检测的软件,例如基于PEM策略的Breakdancer、VariationHunter、Spanner、PEMer和基于Split read策略的Pindel软件。这些软件参数设置纷繁复杂且所需文件类型不尽相同,因此选择合适的结构变异检测软件对于研究者来说仍然是个不小的难题。然而随着高通量测序的飞速发展,随着测序成本的不断下降,大数据时代已经来临,研究者们对结构变异检测方面的需求却越来越大,对SV结构变异结果的分析也要求越来越详尽。因此,开发高效、通用和简便易操作的SV结构变异检测软件显得十分必要。为此,在国家自然科学基金项目的资助下,广西农业科学院经济作物研究所编写程序研发出了本计算机软件,并于2018年6月1日获得中华人民共和国国家版权局的登记。 2、技术原理及性能指标 （1）技术原理基于二代测序数据进行的基因组个体重测序进行的SV变异检测越来越多,为解决结果统计和作图问题,本软件利用perl对Breakdancer进行包装,并对其结果文件进行样品结果过滤、统计和作图,使研究者能简单和快速得到变异结果和分布作图,充分提高科研工作者的效率和对结果的研究水平。（2）性能指标基于高通量测序数据bam文件的SV结构变异挖掘软件V1.0,主要包括：算法流程图、程序表、安装与初始化、运行说明（输入、运行、输出）等。 1. 算法流程图： 2. 程序表： SVCallingv1.0.pl SV检测主程序 |----------BreakDancerMax.pl SV检测子程序 |----------svfilter.pl SV过滤子程序 |----------svstat.pl SV统计子程序 |----------svanno.pl SV注释子程序 3.安装与初始化：硬件环境：服务器配置：24核+128G内存+20T硬盘+百兆网卡+百兆局域网;客户端配置：4核+8G内存+500G硬盘+百兆网卡+百兆局域网。 4.运行说明： 4.1 输入 4.1.1包含bam文件的文件目录 demo/*.bam,bam文件如下 4.1.2 基因组注释gff文件 4.2 运行命令行参数注释参见用法： 4.3 输出结果文件中含有以下文件： demo.R01.max：过滤后的SV结果文件 demo.R01.max.tmp：SV结果文件 demo.sv.anno.info：SV的基因注释结果 demo.sv.stat.xls：SV 类型统计结果文件 demo.sv.anno.stat：SV类型在基因组Exon、 Intron 和Intergenic上的统计结果。输出文件夹的结果列表如下： demo/ |-- demo.R01.max |-- demo.R01.max.tmp |-- demo.R02.max |-- demo.R02.max.tmp |-- demo.sv.anno.info |-- demo.sv.anno.stat |-- demo.sv.stat.xls 3、技术的创造性与先进性 本计算机软件系统是一款检测全基因组SV结构变异的功能非常强大的软件,该软件高效、通用且简便易操作,适合广大科研单位的研究人员使用。 4、技术的成熟程度,适用范围和安全性 本计算机软件是在广西农业科学院经济作物研究所长期从事经济作物研究和相关生物学研究的基础上开发完成的,适合于研究各种动植物的广大科研人员使用,技术成熟可靠,应用范围广,安全性高,不会对环境造成破坏。 5、应用情况及存在的问题 本计算机软件著作权目前正处于试用阶段,后期在保证有足够人力、物力和资金投入的条件下,试图寻找合适的公司企业,通过与公司企业合作对该成果进行转化和规模化应用。