[00303798]全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare

罕见病诊断由于病种繁多、临床表现极度复杂且病例数据稀缺，始终是全球医学界难以攻克的“孤岛”难题，患者往往面临漫长的确诊周期和高昂的误诊代价。传统的医疗 AI 模型往往受限于训练数据的静态性，在面对从未见过的复杂病例时，容易出现逻辑断裂或事实幻觉。为了破解这一困局，上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授团队联合医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队研发了全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。这不仅是一项技术突破，更是医学人工智能在处理严谨逻辑推理上的里程碑式跨越。其成功本质上是将“知识增强”从简单的资料检索提升到了模拟临床专家思维的高度，实现了从“黑盒预测”向“严谨循证”的范式转变，为医疗 AI 的可信度与专业性树立了全新标杆。

【成果编码】20264300

【单位性质】高校

【统一社会信用代码】1210000042500615X0

【是否有意愿在安徽落地转化】否

【期望参展板块】专题互动展区/重点高校

【荣誉与获奖】DeepRare 已实质性进入临床转化阶段：在机构端，系统已作为“数字质控员”部署于上海交通大学医学院附属新华医院，此外团队启动了DeepRare全球万人临床验证计划；在用户端，其在线平台已吸引全球 2700 余名专业用户，覆盖超千家机构的专家。DeepRare 的成功不仅为缩短罕见病确诊周期提供了系统性方案，也为未来AI for Science在严谨逻辑推理领域的应用探索出了一条可复制、可信赖的

【技术水平】国内领先

【是否有自主知识产权】是

【项目阶段】中试

【已应用场景】DeepRare 已实质性进入临床转化阶段：在机构端，系统已作为“数字质控员”部署于上海交通大学医学院附属新华医院，此外团队启动了DeepRare全球万人临床验证计划；在用户端，其在线平台已吸引全球 2700 余名专业用户，覆盖超千家机构的专家。DeepRare 的成功不仅为缩短罕见病确诊周期提供了系统性方案，也为未来AI for Science在严谨逻辑推理领域的应用探索出了一条可复制、可信赖的演进路径。

【展品联系人】华黎明

【展品联系人手机号】13916545390

【展示方式】展板

【实物确认】否

【状态】已审核，待遴选

【参展状态】线下+线上参展

【用户回复】是