[00304116]线粒体DNA突变检测试剂盒（合肥粒新生物科技有限公司）
技术详细介绍
线粒体疾病是常见的严重遗传病，人群发生率约1/5000。我国约有700余万mtDNA突变携带者，每200名新生儿中就有1人携带mtDNA突变，社会经济负担巨大。该病目前无法治愈，预防至关重要。胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT，第三代试管婴儿技术）可通过筛选低突变或零突变胚胎，阻断致病mtDNA突变的遗传。根据遗传瓶颈理论，携带者也可能产生健康卵子，因此PGT有望帮助获得健康子代。然而，国内仍缺乏高精度的胚胎mtDNA突变检测技术。 本产品为基于数字PCR（ddPCR）的线粒体DNA突变检测试剂盒，理论灵敏度和特异性达99.99%，检测阈值为0.01%，可精准检测极低丰度突变，填补了国内该领域的技术空白。该技术有效降低了假阴性与假阳性，大幅提升了检测准确性。此外，其仅需单个细胞即可完成检测，对母胎更安全，适用于孕前筛查、产前诊断及胚胎植入前遗传学检测等多种场景，能最大程度减少漏诊与误诊，为患者提供可靠结果。
【成果编码】20262923
【单位性质】科研院所
【统一社会信用代码】91340123MAEW5PDXX8
【是否有意愿在安徽落地转化】是
【意愿落地城市】合肥市
【期望参展板块】科技服务业赋能展区/专业技术服务
【荣誉与获奖】1、第十九届“挑战杯”全国大学生课外学术科技作品竞赛特等奖；2、中国国际大学生创新大赛（2025）金奖
【技术水平】国内领先
【是否有自主知识产权】是
【项目阶段】中试
【已应用场景】孕前筛查、产前诊断和胚胎植入前遗传学检测等多个临床场景
【潜在应用场景】线粒体DNA突变患者筛查
【合作诉求】合作开发
【对接倾向】企业
【展品联系人】张宁
【展品联系人手机号】18955420402
【展示方式】实物
【展品长度】9
【展品宽度】6
【展品高度】6
【展品重量】0.1
【实物确认】是
【状态】已审核，待遴选
【参展状态】线下+线上参展
【用户回复】是
【成果编码】20262923
【单位性质】科研院所
【统一社会信用代码】91340123MAEW5PDXX8
【是否有意愿在安徽落地转化】是
【意愿落地城市】合肥市
【期望参展板块】科技服务业赋能展区/专业技术服务
【荣誉与获奖】1、第十九届“挑战杯”全国大学生课外学术科技作品竞赛特等奖；2、中国国际大学生创新大赛（2025）金奖
【技术水平】国内领先
【是否有自主知识产权】是
【项目阶段】中试
【已应用场景】孕前筛查、产前诊断和胚胎植入前遗传学检测等多个临床场景
【潜在应用场景】线粒体DNA突变患者筛查
【合作诉求】合作开发
【对接倾向】企业
【展品联系人】张宁
【展品联系人手机号】18955420402
【展示方式】实物
【展品长度】9
【展品宽度】6
【展品高度】6
【展品重量】0.1
【实物确认】是
【状态】已审核，待遴选
【参展状态】线下+线上参展
【用户回复】是
