本发明公开了一种基于基因组表观调控元件特征的复杂疾病易感基因的挖掘方法,收集待分析病症的已知易感基因,以及已知易感基因的所有表观调控元件信息;利用表观调控元件信息,根据基因组的物理位置对所有已知易感基因的启动子区域进行注释,采用富集分析的方法比对目标集合与参考集合,找出已知易感基因中显著富集的调控元件,进行已知易感基因表观调控元件的特征提取;根据提取出的表观调控元件特征进行反向预测,对所有已知易感基因重新进行打分,得到最终的判决结果。本发明将表观遗传学信息和基因组DNA序列信息有机结合,通过提取表观调控元件特征,从全局上预测疾病特征性易感基因,可显著提供发现新易感基因的功效。